尼曼
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1、尼曼－匹克病是一组鞘磷脂沉积导致的溶酶体脂质贮积病，为罕见的常染色体隐性遗传病。
2、尼曼－匹克病多见于2岁以内婴幼儿，也可在新生儿期发病的。
3、尼曼－匹克病为酸性鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍，神经鞘磷脂蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
4、根据发病年龄及组织器官中鞘磷脂的贮积水平，将该病分为A、B、C及中间型四型。
5、近年发现导致该病的致病基因为2种，SMPD1基因突变导致酸性鞘磷脂酶缺陷，引起A、B及中间型表现；NPC1及NPC2基因突变导致胆固醇转运及吞噬障碍，引起C型表现。
6、各种类型的临床表现各不相同。
7、尼曼－匹克病目前尚无有效治疗方案，主要为对症治疗。
8、如不及时治疗本病，可能会并发皮疹，耳聋，营养不良，智力减退，共济失调、惊厥、痴呆等神经系统症状。
9、肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，导致肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，发展为脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，肌张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。
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